تُعتبر عوامل الخطر المعتادة لارتفاع الكوليسترول في الدم هي النظام الغذائي غير الصحي ، والتدخين ، ومرض السكري وارتفاع ضغط الدم، ولكن يدرك الأطباء أن بعض الناس، غير محظوظين بما يكفي حيث ولدت بخلل وراثي يعرضهم لخطر ارتفاع الكوليسترول في الدم في سن مبكر جدًا، فيما يميز الأطباء بين نوعين من الكوليسترول : البروتين الدهني منخفض الكثافة "LDL " أو الكوليسترول 'السيئ ، و البروتين الدهني عالي الكثافة "HDL" أو الكولسترول "الجيد"، ويمكن للمستويات العالية من الكولسترول السيئ ان تتراكم في جدران الشرايين، مما يؤدي إلى الالتهاب و تشكيل لويحة، هذا يؤدي إلى تضيق الأوعية الدموية ، وتقييد تدفق الدم إلى القلب والمخ و الجسم، والذي يمكن أن يسبب أعراض مثل ألم في الصدر ، كما  يمكن أيضا أن يسبب ألم في الساق في حالة انسداد  الشرايين التي تغذي الأطراف، إذا انقطعت او تحطمت اللويحة، يمكن ان يسبب ذلك جلطة مما يؤدي إلى نوبة قلبية أو سكتة دماغية .
ترتفع لدى هؤلاء الناس مستويات الكوليسترول قليلا منذ الولادة . مع التقدم في السن ، ترتفع مستويات الكوليسترول بشكل حاد، بغض النظر عن النظام الغذائي والتدخين و نمط الحياة. وهذه الحالة، والمعروفة باسم فرط كوليسترول الدم العائلي ، ويؤثر على ما يصل إلى 120،000 بريطاني ، ولكن في كثير من الأحيان يكون دون تشخيص.
و يحذر خبراء من أن العديد من المتضررين بهذا المرض   يكونوا عرضة بدرجة كبيرة  لخطر الاصابة بنوبة قلبية أو سكتة دماغية مفاجئة( تضاعف هذه الحالة من مخاطر الاصابة بأزمات قلبية مفاجئة من سن ال 20 عاما ) .
يقول  استشاري أمراض القلب مارك سيجني  "هذا الجين الخاطئ يعني أن الناس لديهم ارتفاع الكوليسترول في الدم من سن مبكر ويتعرضون للآثار الضارة لارتفاع الكوليسترول في الدم لفترة أطول. مما يزيد احتمالية الإصابة بأمراض القلب لعدة عقود ، ويمكن ان يصاب الناس بأزمات قلبية في  العشرينات والثلاثينات من عمرهم" .
و مما يثير القلق أنه حتى الآن  لم يتم تشخيص سوى  15 % فقط من الذين يعانون من هذه الحالة ، وذلك فقا ل ، طبيب استشاري في مستشفى جامعة ويلز في كارديف آلان ريس. ' هذا يعني أن 85 % من الذين يعانون من هذه الحالة هم غافلون عن حقيقة أن لديهم هذا الخطر، و عدم تلقي العلاج المناسب ، يعني اتباع أسلوب حياة صحي ، ممارسة التمارين الرياضية وعدم التدخين ، و تناول العقاقير المخفضة للكولسترول . '
ويتم تشخيص كثير من المرضي حينما يصابون بالفعل بأمراض القلب ، كما يقول مارك سيجني . ويضيف" على الرغم من أن بعض الناس لديهم كتل حول العينين أو الأوتار ، ويتم تشخيص العديد منهم فقط عندما تطور حالتهم ويصابون بأمراض القلب ، أو يتوفي  أحد اقاربهم في سن  الشاب نتيجة الاصابة  بمرض القلب .
وتابع " وأود أن نرى الفحص الروتيني للكوليستيرول ربما في وقت مبكر عندما يكون الناس في العشرينات والثلاثينات  ، و حتى في وقت مبكر اكثر بالنسبة لمن لديهم  تاريخ عائلي  لارتفاع الكولسترول العائلي أو أمراض القلب في وقت مبكر جدا . '
و سيساهم تحديد المرض و علاج 100،000 بريطاني ممن لم يتم تشخيص حالتهم بعد ، في  منع حدوث أكثر من 2،500 نوبة قلبية كل عام  .
وعندما تم تشخيص حالة كيت في عام 2004 ، تم وصف لها الستاتين على الفور ، وهي أدوية تعمل على خفض الكوليسترول ، وتم توصيتها باتباع نظام غذائي صحي و ممارسة المزيد من التمارين الرياضية.
بينما ظهرت كتلتان بجوار عينيها ، و كانت الأولي 1 سم عرضا. كانوا بشعين ، لكن حذر الطبيب من ان إزالتها يمكن أن يترك ندبات . لم يفسر طبيب كيت خطورة الحالة ، أو يطلب فحوصات لأطفالها لقياس مستوي ارتفاع الكوليسترول في الدم ، حتى انها وضعت للخروج من عقلها .
وتقول كيت ،34 عاما، "لقد كانت مثل بقعة صفراء صغيرة ما يقرب  2-3مم حول العين. لم الاحظها من قبل ". وسارعت للاستعداد للخروج ،وقامت بتغطية هذه المنطقة بقلم اخفاء العيوب"كونسيلر" ، ولكن بدأ النتوء ينمو، وبعد اسبوعين اصبحت اكبر بكثير ، كانت حوالي نصف سم .
توجهت كيت إلى الطبيب ، الذي طلب منها بعض فحوصات الدم. والتي كشفت عن تحدير كبير عن نسبة كولسترول مرتفعة :9.8 ميلي مول لكل لتر من الدم ،مما يعني تقريبا ضعف المستوي الطبيعي وهو خمس ميلي مول لكل لتر.
وتقول كيت وهي أم لـ4 أطفال من يوركشاير"كنت اسمع بالكاد عن الكوليسترول ، ولكن حينما شرح لي الطبيب انه يمكن ان يؤدي إلى انسداد الشرايين وامراض القلب، بدأت اشعر بالقلق. هناك الكثير من أمراض القب في عائلتي ،في الحقيقة ،اعتدنا على قول اننا جميعا لدينا قلوب مريضة".
وكانت اليسون، والدة كيت، في بداية الثلاثينات من عمرها لديها الكولسترول مرتفع ، وتحتاج إلى عملية جراحية لاستبدال الشرايين المسدودة في عمر 54عاما، وتوفيت عن عمر 60 عاما في ابريل 2005 بعد انفجار وعاد دموي في الدماغ.كما ان والدها توفي عن عمر 44 عاما اثر نوبة قلبية.
وأوضح طبيب كيت بأن ورم غريب تحت عينها كان رواسب من الكوليسترول ، و يمكن أن يكون في كثير من الأحيان علامة تحذير على ارتفاع الكوليسترول في الدم . تظهر هذه الكتل حول العينين لأسباب لايفهمها الأطباء تماما . يمكن كتل أيضا تنمو على الأوتار في الجسم و تتشكل على المفاصل والمرفقين وظهر الكاحلين ، على وَتَرُ العُرقُوب. ويمكن ان تظهر لدي بعض الناس أيضا بدون سبب .
وكان سبب ارتفاع الكوليسترول في الدم لدى كيت ناتج عن خلل وراثي ، ينتقل من خلال عائلتها . الكوليسترول هو عبارة عن مادة شمعية ينتج طبيعيا في الكبد ، على الرغم من أنه يمكن أيضا أن يكون موجودا في بعض الأطعمة ، وهو حيوي للخلايا كي تقوم بوظائفها .
وتقول كيت ' شعرت بالرعب والقلق على أطفالي ،  لقد بدأت في  قراءة قصص الناس الذين توفي في مرحلة الشاب لأنهم لم يتم  تشخيص حالتهم .
وشعورها بالرعب ، ادي االي تغيرها طبيبها، وضاعف الطبيب الجديد لها على الفور جرعة الستاتين ( من 20مجم إلى 40مجم ) لخفض الكوليسترول لديها عند أدنى مستوى ممكن بأمان ، وعمل الاختبارات اللازمة أطفالها . وأظهرت هذه الاختبارات ، التي أجريت قبل عامين ، ان ابنها جاك ، الآن 15 عاما، نسبة الكولسترول لديه عادية حوالي 5.5 - ولكن لويس ، 13 عاما، وإيزابيل ، 9 اعوام ، لديهم مستويات عالية بشكل غير طبيعي ، مع قراءات فوق التسعة .
تتناول إيزابيل جرعة 10مجم يوميا من العقاقير المخفضة للكوليسترول ، ولويس يأخذ  20مللغرام - جرعة البالغين كاملة ( ويوضح الدكتور ريس ان الدراسات أظهرت ان الستاتين آمن من سن تسع أو عشر ) . وهم الان لديهم مستويات الكولسترول العادية - وسيتم اختبار ابنها " كالب " البالغ من العمر ثلاث سنوات قبل أن يبلغ  عشر سنوات.
وكانت كيت وأطفالها محظوظين  لتشخيصهم المبكر ، ويقول الدكتور ريس " ليس جميع من لديهم  ارتفاع في الكوليسترول لديه أعراض مثل الترسبات الدهنية حول العينين . ولكن أي شخص لديه هذه العلامات، أو لديه تاريخ عائلي مع مرض القلب ، يجب أن يكون يتم اختبار الكولسترول و إذا لزم الأمر يتم فحص الأسرة ".
' بعد التشخيص تغيرت حياتنا . مع العلم أن تواجد  الخلل الجيني في الأسرة يعني أن علينا أن نكون أكثر حذرا - نحن الآن لدينا نادي رياضي في الطابق السفلي ". ' نحن نتبع نظام غذائي غني بالفاكهة والخضار و البقول ، التي تعد جيدة لخفض الكولسترول ".
ورغم ذلك ، الان كيت لا يزال لديها مخاوف. وتقول ' مراقبة ما يأكل الأطفال عندما يكونوا في منزل أحد الأصدقاء ليس امرا سهلا، وعلى الرغم من ان مدرستهم كبيرة، وتقدم السلطات و البطاطا المخبوزة .
'و عندما يتقدموا في السن ويفكرون في تكوين اسرة  ، فيجب على  شريكهم ان يقوم بالفحص اللازم ايضا ، حتي لايرث  أطفالهم نسختين من الجينات المعيبة ، والتي يمكن أن تجعلهم  يصابوا بالمرض الشديد وتقصر حياتهم . '
وفي الوقت نفسه ، قالت "انها لا تزال لديها كتل مميزة تحت عينيها . وتفكر كيت ، التي تزوجت قبل عامين من جوناثان (28 عاما) ، في  العلاج بالليزر لإزالتها ، ولكنها رفضت ذلك ايضا"  .
وتضيف   "هذا الورم الأبيض المصفر قليلا يمكن أن يكون انقذ حياتي ، وأنقذ أطفالي من مخاطر عالية للنوبة القلبية أو السكتة الدماغية في وقت مبكر . لنه لمقلق ان تعرف غالبا عدم وجود أي علامات - وهذا هو حقا القاتل الصامت .
وتابعت  كيت" الآن إذا رأيت الناس في الشارع لديهم هذه الكتل ، أريد تحذيرهم للقيام  بفحص الكولسترول . انه منقذ للحياة ' .